Наследственные болезни - обширная группа заболеваний (около 3000), обусловленных изменениями генетической информации (мутациями) и передающихся от родителей детям. Н.б. следует отличать от врожденных болезней и пороков развития, возникновение которых может быть связано не только с генетическими дефектами, но и с действием на зародыш возбудителей инфекций, химических веществ (в том числе лекарственных препаратов), ионизирующего излучения и др.